Enfermedades raras: Mikel, de 32 años, tiene Paraparesia Espástica

Mikel tiene ahora 32 años y un 78% de minusvalía. Los médicos tardaron alrededor de seis años en diagnosticarle su enfermedad. El joven tiene Paraparesia Espástica Familiar Complicada Forma 11 con Natasia y Neuropatía, una de las más complicadas. Se trata de una alteración neurológica que se manifiesta esencialmente por una espasticidad progresiva de los miembros inferiores (una contractura permanente de los músculos de las piernas), que a veces puede ser de la pelvis y, muy raramente, de los miembros superiores. Esta enfermedad afecta a un reducido sector de la población. En el Estado, los estudios efectuados muestran una incidencia de 10 personas por cada 100.000 habitantes.

Mikel llevaba una vida normal, pero a los 19 años, cuando estaba estudiando cocina, empezó a caerse por las escaleras. "Un traumatólogo nos dijo que lo que tenía Mikel era espasticidad y que era un problema neurológico", explica su madre, Maite Zorroza. Entonces, decidieron acudir al especialista. "Fuimos en dos ocasiones y le hicieron un TAC. El médico me dijo que yo estaba loca y que mi hijo no tenía nada. Sin embargo, un año más tarde volvimos, porque veía que el chico empeoraba", recuerda.

En vista del éxito obtenido, decidieron consultárselo al médico de cabecera. "Nos dijo que en Bilbao había unos buenos neurólogos", explica Zorroza. Así, los doctores empezaron a hacerle todo tipo de pruebas para descartar enfermedades raras. "Nos hicieron también una prueba genética en Basurto, que daba negativo", explica la madre. Sin embargo, el médico veía que, efectivamente, de año en año el joven se iba deteriorando. "Mi hijo empezó con una serie de aparatos para corregir la forma de andar. De ahí paso a una muleta y luego ya a dos. Ahora estamos esperando para obtener una silla de ruedas", dice Maite.

Años de pruebas

Cuando Mikel tenía 25 años, el médico les comunicó que sufría un deterioro importante y había que seguir investigando. "En una de las pruebas le quitaron un trocito de nervio del pie, para comprobar si la electricidad le llegaba desde el cerebro a los pies y efectivamente así era", recuerda Zorroza.

El joven seguía acudiendo a revisión, pero sin recibir respuesta. "Tomaba unas pastillas que le recetó el neurólogo para quitar esa espasticidad grande, para que la musculatura esté más floja", explica su madre.

Finalmente, en el año 2008, los médicos se pusieron en contacto con la familia y les dijeron que "había salido una enfermedad nueva y que creían que iba a ser la que tenía Mikel". Para ello, toda la familia tuvo que someterse a análisis genéticos.

Los resultados determinaron que, efectivamente, Mikel tenía Paraparesia Espástica Familiar Strümpell-Lorrain.

En el día a día

Mikel es, según su propia madre, una persona positiva y con mucha fuerza de voluntad. "Es más lento en los movimientos, pero se esfuerza como el que más", comenta. La escritura, por ejemplo, también es más lenta, pero no impide que hace poco el joven haya superado un examen. "Lo que pedimos es que le dejen utilizar el ordenador, para que él se sienta más cómodo", dice Maite.

Asimismo, las personas con las misma afección que Mikel deben llevar un control de su peso. "Cuanto más controlen eso, mejor. Hay que tener en cuenta que arrastran su cuerpo y, por eso, cuanto menos, mejor", explica Zorroza. Además de eso, también afecta a la incontinencia urinaria y/o fecal.

La realidad de estos enfermos y sus familias no es fácil, a la desinformación sobre las dolencias de sus familiares se suma el coste de los tratamientos y los aparatos que necesitan. "Lo que necesitamos es gente que esté preparada para descubrir enfermedades raras tanto en recién nacidos como en adultos en los hospitales de la CAV", explica.

Se sienten desprotegidos y, al final, saben más los padres sobre la enfermedad de sus hijos que los propios médicos. "La Administración nos tiene olvidados. Nosotros nos tenemos que buscar la vida por nuestro lado", dice Maite.

Ellos también se suman al objetivo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la creación de una Unidad de Referencia, donde estarán amparados y donde sus enfermedades no serán olvidadas por se menos conocidas.