Profesor Angulo
El síndrome de Cornelia de Lange y el caso de Sare
Katia Lezamiz, madre de Sare, afirma que 'fue un shock y todo un proyecto de vida'. Con cuatro años, su ama dice que Sare es feliz y 'toda una campeona'. El profesor Angulo nos explica este síndrome.
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Sare es uno de los cuatro casos diagnosticados en Euskadi del síndrome Cornelia de Lange. Según cuenta su madre, Katia, es una niña que sabe lo que quiere y lucha por conseguirlo, "es toda una campeona por el tremendo esfuerzo que demuestra cada día".
El síndrome de Cornelia de Lange es una alteración genética que afecta al desarrollo físico e intelectual del paciente y presenta unos rasgos típicos, aunque hay pacientes que no presentan los síntomas característicos. Los cambios se deben a mutaciones espontáneas en los cromosomas en el 99 por ciento de los casos, o por herencia de ambos progenitores en un porcentaje muy bajo. Es, por tanto, un trastorno malformativo múltiple congénito.